“AAA…XXXXY
49 CERCASI”
Dedicato a tutti coloro che vivono,direttamente o indirettamente un disagio,una difficoltà,una diversità…affinché possiamo unirci e gridare CI SIAMO ANCHE NOI!!!”
La storia di Lulù: il fiore blu
In uno sconfinato campo di papaveri, vive uno splendido fiore blu: il suo nome è Lulù. Spicca risplendente e solitario proprio al centro della campagna. E’ impossibile non vederlo, poiché è più alto di tutti gli altri fiori ed il suo colore cangia dall’azzurro cielo al centro dei petali, fino al blu sulle punte. Lulù all’alba si sveglia, aprendo dolcemente i suoi lunghi e scintillanti petali, mentre gli altri papaveri sono già pronti a sfoggiare il loro rosso fiammante, nella fresca rugiada mattutina. Durante il giorno gli altri si godono il tepore dell’estate, invece Lulù soffre il molto caldo per via della folta chioma. La brezza estiva fa ondeggiare dolcemente i papaveri, al contrario di Lulù, che si flette e si piega quasi fino a toccare terra, perché la grande e imponente corolla, sospinta dal vento, gli fa perdere l’equilibrio.
Certo è uno splendore vederlo danzare nel centro del terreno, con i petali che fluttuavano nel vento, creando un piccolo arcobaleno dalle sfumature azzurre! I passanti si fermano stupiti ed incantati ad osservarlo, mentre ondeggia lieve ed elegante nel venticello pomeridiano. Al calare del sole, i gli altri si addormentano in un attimo, reclinando leggermente il capo. Al fiore blu però occorre più tempo, perché deve ripiegare lentamente i petali per proteggerli dal fresco della notte.
Come fosse finito in quel campo era, e rimane, un mistero: probabilmente il seme è stato trasportato da qualche insetto, oppure è sfuggito dal becco di un uccello, o anche può essere caduto accidentalmente dalla tasca di qualcuno che passeggiava nel campo. Si narra che superò innumerevoli ostacoli per fiorire , perché il terreno non è adatto a lui. Ma con coraggio e determinazione, il piccolo seme attecchì e crebbe, fino a divenire un magnifico ed unico esempio floreale. Anche la pioggia, che i fiori accolgono con tanta gioia perché li rinfresca dalla calura estiva, per Lulù rappresenta una fonte di preoccupazione: troppa acqua, come per le piante grasse, rischia di farlo imputridire! Perciò prega il Cielo affinché piova si, ma non troppo; che spiri il vento ma non che venga una tempesta! Anche quando i papaveri si crogiolano al solleone, lui deve chiedere alle nuvole di fargli ombra, altrimenti si brucerebbe o si sbiadirebbe.
Per Lulù ogni cosa, anche la più banale, diventava importante e alle volte rischiosa. Ciò che per i papaveri è facile e spontaneo, per Lulù è una conquista, una meritata vittoria! Niente per lui è semplice o scontato; anzi alle volte, ciò che per gli altri è un divertimento, per lui può essere addirittura pericoloso. Eppure è pur sempre un fiore, perbacco! Pensa mesto Lulù.
Un giorno, in quel terreno, arrivò un fotografo: una famosa rivista di moda lo aveva incaricato di immortalare il più bel campo di papaveri che si fosse mai visto prima d’ora. Scese dall’auto ed iniziò subito a fare delle foto; non aveva tempo da perdere, doveva tornare al più presto al giornale con un’immagine da prima pagina! Scattate alcune foto, alzò gli occhi alla ricerca di una nuova prospettiva e vide Lulù, che svettava maestoso in mezzo a tante macchioline rosse. Il sole ne faceva brillare i riflessi, mentre dondolava in mezzo alla campagna, lasciando scie di sfumature azzurrognole qua e là. Il fotoreporter dapprima rimase abbagliato da tanto fascino e poi ebbe l’ispirazione: corse immediatamente da lui e lo fotografò in tutte le pose. Fece molti scatti, così tanti che alla fine, nemmeno lui seppe più quale fosse il migliore. Tornò velocemente in ufficio per mostrare la scoperta al redattore capo, il quale rimase sbigottito dalla grazia del fiore tutto blu. Magnifico! Esclamò l’uomo. E fu così che Lulù divenne famoso: non solo finì su tutte le copertine dei più importanti giornali nazionali, ma alcune associazioni si mossero per sostenerlo, proteggerlo e difenderlo. Ci fu anche chi lo adottò a distanza, chi scrisse articoli di botanica circa la sua rarità, chi si prodigò per rendergli la vita più serena possibile. Addirittura scrissero un libro intitolato “Diverso è Bello!”. Un team di esperti decretò Lulù, uno dei fiori più rari al mondo ed i papaveri iniziarono a rispettarlo per quello che era: una splendida, unica, rarità! Fine
Salve, mi chiamo Chiara Franceschini. Sono una mamma che sta raccogliendo fondi e consensi a favore delle malattie rare. In particolare per la Polisomia x49, che ad oggi è considerata una semplice variante della sindrome di Klinefelter ma che, in realtà, sarebbe da considerare una sindrome a sè stante per la sua severità.
Poiché non voglio coinvolgere direttamente i malati, che le stime ufficiali ad oggi ne contano ben 5 in tutta Italia, ho scritto una breve storiella “Lulù il fiore tutto blu” che, parafrasando quello che sono le difficoltà che vi sono ad essere unici, vuole riunire tutti coloro che hanno una malattia rara, perché insieme siamo più forti. E poi diciamocelo: al mondo non c’è cosa peggiore che sentirci soli. Inoltre, al momento, per questa variante non c’è nemmeno la speranza data dalla ricerca, perché essendo in pochi, nessuno ci investe.
Allora che cosa ho fatto nel mio piccolo? Ben 12 anni fa ho scritto un romanzo storico medievale ambientato nella campagna di Lucca “La Leggenda di Casteldurante”, a fine luglio di quest’anno l’ho pubblicato con www.montecovello.it ed il 4 agosto ho fatto la mia prima presentazione a San Ginese di Compito. E’ stata un successo! Grazie anche al contributo datomi dai Donatori Di Sangue San Ginese Colognora e del Gruppo Storico Casteldurante. Gli incassi vanno tutti a sostegno delle malattie rare. Ne acquisto poche copie per volta, per mio conto con fondi miei, ma colgo l’occasione della presentazione del libro per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare. Ovviamente lo faccio da paziente, non da medico, ma negli anni mi sono fatta un bagaglio sul campo non indifferente.
Dove sono arrivata? Ho preso contatti via mail e facebook; se non avessi avuto internet sarei rimasta sola ed imprigionata nell’ignoranza, ed ho parlato con rinomati professori che hanno anche cattedre universitarie. Tutti sono concordi nel dire che la Polisomia x49, per la sua gravità e peculiarità, dovrebbe avere un riconoscimento diagnostico, dandogli una dignità medica. I professori ed i dottori che ho contattato si sono mostrati molto sensibili, tanto che è stato proposto un convegno, da effettuarsi proprio sulla Polisomia x49 a Roma! Ed, in base ai risultati raccolti, cercare di fare una pubblicazione in italiano ed in lingua inglese sulle riviste scientifiche. A me è sembrato un bel passo in avanti. Ma ho proseguito il cammino ed ho contattato la responsabile del sito www.okmecina”.it che, su mia richiesta, ha aperto un comparto “malattie rare e cromosomiche” la cui genetista è referente di una delle tre associazioni nazionali Klineferlter Onlus accreditate dell’Istituto Superiore di Sanità. Sto ora chiedendo che al gruppo si uniscano medici, pediatri, logopediste, deglutologhe, fisiatre, endocrinologi, otorinolaringoiatri, gastroenterologi, ecc. La responsabile mi ha dato massima e piena disponibilità. Le cose si stanno muovendo per il verso giusto. In più mi ha proposto di pubblicare “Lulù la storia del fiore tutto blu” sulla loro rivista scientifica on-line. Anche i siti di valenza nazionale Klinefelter Onlus askies con sede in Sicilia e Klinefelter Onlus con sede in Campania (che hanno delegazioni sparse in tutta Italia) hanno pubblicato la storia di “Lulù” mettendo come titolo “Aaa…xxxxy 49 cercasi” così da renderlo ben riconoscibile. Ho preso contatti anche con l’ospedale di Lucca, con il Primario di pediatria, perché al momento della presentazione del romanzo “La Leggenda di Casteldurante” presso lo spazio esterno della Cooperativa San Luca (il bar grande dell’ospedale di Lucca) vorrei che i medici spiegassero che cosa sono le malattie rare, i diritti, ed i riferimenti dei centri, visto che i proventi del libro vanno tutti in beneficienza proprio alle malattie rare. Infatti il Dott. Domenici si è reso immediatamente disponibile al fine di concretizzare.
Devo sempre prendere contatti con la Provincia e con il Comune, ma sono SOLA in questo lungo cammino verso il risveglio. Il mio desiderio in questo momento, è quello di creare un gruppo di volontari su Lucca che si impegnino a coinvolgere i loro medici tramite i quali sia possibile promuovere la conoscenza della Polisomia x49 e unire tutti i malati affetti da questo tipo di variante particolarmente rara della Sindrome di Klinefelter.
Cosa chiedo? Appoggio concreto: alle persone di contattarmi per poter creare un gruppo di auto-aiuto, oppure lasciare dei volantini della Onlus negli studi medici, o sensibilizzare il proprio medico di famiglia. Mi occorrono sia genitori che persone adulte. La sindrome di Klinefelter colpisce solo i maschi; nella variante classica gli uomini scoprono di esserne affetti perché hanno dei problemi a procreare. Ho contatto anche il dott Viglione del centro di procreazione assistita a Barga, col quale si metterà in contatto il Sig. Graffeo Presidente della klinefelter sicilia aonlus. Vediamo se riusciamo a creare una rete almeno di conoscenza. Alle Imprese, ai i Circoli Dipendenti, alle Associazioni di promozione sociale, alle Palestre e quant’altro chiedo: un pubblico a cui parlare con relativo spazio gratuito, anche una piccola sala non mi interessa, dove io possa si presentare il libro per la raccolta fondi, ma soprattutto diffondere notizie e cercare altre persone con 49 cromosomi. Alle grandi Aziende propongo di acquistare il romanzo “La leggenda di Casteldurante” come regalo Natalizio per i loro soci/dipendenti; a tal fine mi sono accordata con la casa Editrice e per chi ordina e paga anticipatamente più di 25 copie ha lo sconto del 50% del prezzo di copertina e non ci sono spese di spedizione (per chi ne acquista 5 ha lo sconto del 45% ma deve pagare 7,5 euro di corriere). Così le Aziende o i Circoli Dipendenti o Ricreativi farebbero beneficienza e allo stesso tempo, se hanno un sito, potrebbero darmi un piccolo spazio di visibilità mettendo “AAA…xxxxy 49 cercasi” e di seguito la storia di “Lulù”. Klifelteromlus e klifeltersicilia e forum per noi, l’hanno già pubblicata. Ma chiedo anche a tutti coloro che navigano su Internet di andare a visionare il sito klinefeltersicilia e cliccare sulla pagina della Toscana che è stata aperta appositamente per noi. Il presidente Vincenzo Graffeo, che ha rilasciato interviste anche su Medical Excellent Tv e via radio, nei prossimi giorni aprirà un comparto riservato alle donne, dove mamme, future mamme e ginecologi, ostetriche, psicologi, neuropsichiatri, possano interagire e scambiarsi notizie. Una pagina FB c’è già da qualche giorno, vi prego di cliccare “mi piace” di “condividerla” di “invitare i vostri amici” a visionare il comparto toscana così che ci possiamo trovare ed insieme continuare a camminare.
A tutto coloro che hanno amici universitari che frequentino medicina, proponete loro una tesi sulla Polisomia x49 o sulle altre 30 varianti della Sindrome di Klinefelter. Chiedete al vostro medico di famiglia: “conosce la sindrome Klinefelter”? Vi dirà che ne ha sentito parlare. Allora chiedete ancora: “E della Polisomia x49?” Probabilmente vi risponderà che non ne sa niente o pochissimo. Continuate e domandate ancora “E se le capitasse un paziente con questa sindrome, come lo seguirebbe? Da quale specialista lo farebbe seguire?” Quel dottore andrà a casa con una domanda, a cui vorrà darà, certamente, una risposta.
Ricapitolando: chi può organizzarmi delle presentazioni del libro su Lucca per raccolta fondi è ben accetto, chi può darmi aiuto nel fare fotocopie, portare volantini negli studi medici, è oltremodo ben accetto; chi vuole fare da sponsor è più che ben accetto. Chi può darmi visibilità nei siti, come hanno fatto i due siti di valenza nazionale, sarebbe fantastico. Se ci fossero dei medici volontari che ne vogliono sapere di più e poi farsi come portavoce dei pazienti per non ledere la privacy di quest’utlimi, sarebbe una cosa meravigliosa. Però ho bisogno di persone che non vogliano niente in cambio, qui non ci sono neanche le medaglie di bronzo! Solo soddisfazioni personali per dire “io c’ero! Io so di cosa si tratta!” Anche dei laureandi che vogliono farsi un bagaglio esperienziale sarebbero graditi.
Punto molto sulla buona volontà dei singoli, perché da SOLA non posso proseguire. Ma conto soprattutto sui gruppi già organizzati come i donatori gruppi Fratres che ogni anno fanno una regalo natalizio ai loro donatori o altre associazioni di volontariato come la misericordia, croce verde, croce rossa, ecc.
Anche Lucca Comics and Games mi hanno concesso un piccolo spazio gratuito, trattandosi di beneficienza, presso lo steand Rill, in viale Carducci a Lucca dal 31 pomeriggio alla mattina del 2 novembre. In occasione della fiera di beneficienza, dovrebbero darmi alcuni minuti per spiegare che è tutto volto alla conoscenza sella sindrome di klinefelter e varianti 48 e 49 cromosomi.
Mi scuso se questa mail è arrivata per sbaglio a qualcuno, ho fatto un invio massivo. E mi scuso anche se la presente è giunta ed Emerite Signorie a cui non mi sono rivolta con doveroso rispetto, ma ho cercato di massimizzare il mio tempo.
Questi sono stati finora i miei passi. Non da ultimo, l’associazione pazienti e familiari Klinfelter Onlus askies iss mi ha proposto di far parte della delegazione della Toscana, di creare a Lucca per i pazienti di Lucca con medici di Lucca, un riferimento. Per questo incarico necessito davvero dell’aiuto di tutti.
Quali sono le mie prossime mosse:
- Creare un GRUPPO di volontari da coordinare per far nascere il polo toscano, con particolare attenzione sulla variante x48 e x49
- continuare a chiedere spazi di visibilità (per favore fatelo anche voi, vi allego “lulù” nel titolo dovete mettere “AAA…xxxxy49 cercasi” e di seguito la storia di Lulu;
- presentare il romanzo “La leggenda di Casteldurante” per raccolta fondi nei pressi di Lucca
- raccogliere fondi per il Convegno 2014 come mi ha proposto il Sig. Bini Giacomo dell’aeroporto Tassignano Capannori, o il Sig. Massimo Raffanti con la sua mongolfiera;
- mettere in campo delle idee ma su Lucca e dintorni;
- trovare un volontario che apra un sito gratuito e gratis per sempre simile a quello della sindrome di Poland, dove i Klineferlter di qualsiasi variante siano, ed i loro familiari, possano non sentirsi più soli, CI SIAMO ANCHE NOI!
Perché ho portato ad esempio la sindrome di Poland che non c’entra assolutamente niente col Klinefelter? Perché, se andate a cercare il loro sito (a me lo hanno indicato ieri sera per il filmato del fiore che fa la differenza, anche quello è tutto blu!!! Incredibile!) coloro che l’hanno ideato, hanno usato le stesse parole che avrei usato io, tranne che al posto di “Poland” avrei messo “Polisomia x49” perché l’hanno fatto le famiglie per i loro figli, ed i figli per i futuri nascituri. Questo per farvi capire che le malattie rare, alla fine, sono comuni!
Grazie per l’attenzione, aspetto fiduciosa!
Chiara Franceschini email: chiarafranceschini74(at)gmail.com
